Birinci Basamakta Gözden Kaçırılmaması Gereken Bir Olgu: Yenidoğan Benign Uyku Myoklonisi

Ayşen Mert, Gamze Dur, Aycan Baş

Keywords: Epilepsi, benign uyku miyoklonisi, birinci basamak

Introduction:

Non epileptik paroksismal olaylar (NEPO); tekrarlayıcı, ani başlayıp sona eren ve epilepsiyle karışabilen motor ve/veya davranışsal aktivite değişiklikleriyle ortaya çıkan bozukluklardır. Ayrıntılı öykü ve yaş tanıyı kolaylaştırmaktadır.

Case:

23 yaşındaki anneden, normal vajinal doğumla miadında kilosu 2950 gram, boyu 49 cm, baş çevresi 33 cm doğan kız bebek; aile sağlığı merkezinde doğumun beşinci gününde değerlendirilmişti. Bebeğin aile öyküsü ve yenidoğan muayenesi normaldi, anne sütü almaktaydı. Postnatal 6. gününde uykudayken bazen kollarında sıçrama ve atma hareketleri başlamıştı. Başka bulgusu olmayan bebek uyanıkken normaldi. Çocuk nörolojisine sevk edilen bebeğin yeni doğan konvulziyonu, benign uyku miyoklonisi ön tanılarıyla yatışı yapılmıştı. Vital bulguları ve kan tetkikleri normaldi. Evde çekilen videoda konvulziyon saptanması nedeniyle 5 mg/kg/gün oral fenobarbital başlanmıştı. Transfontanel ultrasonografisi ve uyku EEG’si yaş grubu için normaldi. Hastane izleminde uykusunda nöbet gözlenen hastaya video EEG ve kranial manyetik rezonans görüntülemesi çekilmişti ve sonuçları normaldi. Nonepileptik nöbet ayırımı yapılamamıştı. Öykü, klinik ve EEG bulgularına göre hastada ön planda benign uyku myoklonisi tanısı düşünülmüştü. Fenobarbital 15 mg 2x1 tedavisi ile taburcu edilmişti. Takiplerde hastanın nöbet tarzı şikayetleri gerilemiş, üç ay sonraysa ilaç dozu azaltılarak kesilmişti. Aile sağlığı merkezindeki bebek takiplerinde gelişiminin normal olduğu gözlenmişti.

Discussion:

Epileptik nöbet ile ayırıcı tanıya gitmek zor olabilmektedir. Yapılan bir çalışmada NEPO’nun klinik özellikleri değerlendirmiş ve altı yaşından küçüklerde boş bakma, tonik postür, benign uyku miyoklonisi ve uykuyla ilişkili bozuklukların daha sık görüldüğü bulunmuştur. Bir başka çalışmada pediatrik nöroloji kliniğine başvuran NEPO olguları içinde %7 oranında benign uyku miyoklonisi saptanmıştır ve doğru ebeveyn beyanı, doğrudan klinik gözlem ve hastaya ait video kayıtlarıyla tanının büyük ölçüde konulabildiği görülmüştür. Olgumuzda da tanı aile beyanı, ailenin çektiği video kayıtları, yapılan tetkikler ve izlemle konulmuştur. Hastalarda ayırıcı tanının doğru ve hızlı şekilde yapılması, hastaya gereksiz ilaç yazılmasını ve tetkik yapılmasını önleyecektir. Bebekleri doğum öncesi dönemden başlayarak takip eden birinci basamak sağlık çalışanlarının bu hastalıklar konusunda farkındalıkları artırılmalıdır.

#61